Protocolo de Estudio de la Discapacidad Intelectual de Origen Genético - Técnicas diagnósticas

El diagnóstico de la discapacidad intelectual de origen genético presenta dificultades debido a su elevada heterogeneidad. El primer paso es la exploración clínica minuciosa enfocada a la detección de anomalías mayores y menores, y la obtención de datos sobre antecedentes personales y familiares. Actualmente disponemos de técnicas diagnósticas de alta resolución que elevan el porcentaje de éxito y permiten alcanzar un diagnóstico y un consejo genético.

About the author

Licenciada en Ciencias Biológicas y Doctor en Biología por la Universidad Autónoma de Barcelona. Consultor Sénior y jefe de Sección de Genética Molecular del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Hospital Clínic. Jefe de un grupo del CIBER de Enfermedades Raras y vicepresidenta de la asociación GIRMOGEN.

Product details

• Authors: Montserrat Mila
• Publisher: Editorial Académica Española
• Languages: Spanish
• Product format: Paperback / Softback
• Released: 10.09.2012
• EAN: 9783659044076
• ISBN: 978-3-659-04407-6
• No. of pages: 104
• Subject: Natural sciences, medicine, IT, technology > Biology > Genetics, genetic engineering