Etude genetique de la maladie de - Buschke fischer braue

La maladie de Buschke-Fischer-Brauer (BFB) est le type I des KPPs ponctuées. Elle est caractérisée par des papules cornées, jaunâtres et de taille variable qui sont distribuées sur les paumes et les plantes des pieds. Cette maladie est à déterminisme autosomique dominant. Aucun gène responsable de cette KPP n'a été identifié à part deux régions candidates qui ont été localisées l'une sur 8q24,13-q24,21 et l'autre sur 15q22-q24. L'objectif de cette étude est de faire une analyse bio-informatique et génétique de la région candidate 15q22-q24. Nous avons pu rétrécir l'intervalle de liaison génétique par des analyses haplotypiques à l'aide de marqueurs microsatellites à 6.9Mb. l'étude bioinformatique de cette région candidate a permis d'identifier plusieurs gènes candidats.

About the author

« C'est le devoir de chaque homme de rendre au monde au moins autant qu'il en a reçu »Albert Einstein

Product details

• Authors: Mbarka Bchetnia, Bchetnia-M
• Publisher: Omniscriptum
• Languages: French
• Product format: Undefined
• Released: 18.07.2012
• EAN: 9786131572333
• ISBN: 9786131572333
• Series: Omn.Univ.Europ.
• Subjects: Humanities, art, music > Linguistics and literary studies > General and comparative literary studies; Natural sciences, medicine, IT, technology > Biology > Genetics, genetic engineering