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La Porfiria Cutánea Tardía (PCT) es un desorden hereditario de la biosíntesis del hemo, causado por la deficiencia de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (Uro-D). Existen 2 tipos principales: adquirida (PCT-A) la cual representa el 70-80% de los casos y hereditaria (PCT-H), de herencia autosómica dominante y con penetrancia incompleta. Clínicamente presenta hiperpigmentación, ampollas y fragilidad cutánea, etc. Es desencadenada por factores tales como sobrecarga de hierro, hormonas, abuso de alcohol entre otros, que a su vez dependen de factores hereditarios. Existen 61 polimorfismos de nucleótido único (SNP s) descriptos en el gen URO-D, 19 son exónicos. Se ha analizado la frecuencia de tres SNP s, c.1-263TA, c.603AG y IVS6+30GT , en 20 pacientes PCT-H, en 60 pacientes PCT-A y en 60 individuos controles. Solo se encontraron diferencias significativas entre el grupo PCT-A y el grupo control para el SNP c.636+30 GT, el cual se encuentra en un sitio regulador de splicing, ISS, que en presencia de la variante T se convierte en ISE, teniendo como probable consecuencia formación de un transcripto inestable, pudiendo ser un factor de riesgo para los que la portan, (OR=2,7).
About the author
Licenciada en Genética por la Universidad Nacional de Misiones. Realizo su estudio en el Centro de Investigaciones Sobre Porfirinas y Porfirias, en el Hospital de Clínicas de Buenos Aires. Presentó trabajos en varios congresos, nacionales e internacionales. Actualmente se especializa en genética humana.
