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El asma es una enfermedad crónica común caracterizada por síntomas respiratorios como disnea, dificultad para respirar, tos, sibilancias, y desordenes inflamatorios crónicos de la vía aérea. Adicionalmente es una enfermedad multifactorial donde tanto el componente genético y ambiental juega papel importante en la detección de dicha entidad. Por su frecuencia se constituye en una enfermedad de salud pública, afectando a personas de todas las edades y grupos étnicos. Actualmente se han relacionado varios genes con susceptibilidad al asma, encontrándose el gen LTC4 sintasa Humano, el cual está situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q35), sobre el cual se ha documentado un Polimorfismos bi-alélico en la región promotora encontrando una mutación de 1.4 Kb, permitiendo confirma la presencia de polimorfismo de nucleótido simple en la posición -444 caracterizado por la transversión de una Adenosina (A) a Citocina (C) en la posición -444 pb corriente abajo del codón de iniciación, donde el alelo C se ha relacionado como factor de riego en pacientes con asma inducida por aspirina y con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad.
About the author
Bact, MSc. Bacterióloga de la Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca. Realizó pasantía de último año en la Universidad Nacional de Colombia. Adelantó estudios de maestría en genética humana en la Universidad del Rosario en Bogotá, Colombia. Es la directora de laboratorio de Genética Molecular de Colombia.
