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La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es la malformación cerebral más frecuente, con una prevalencia que oscila entre 1,4 y 2,5 por cada 10.000 nacidos vivos. Puede ser completa o parcial, aislada o asociada a otras malformaciones (malformaciones cerebrales o extracerebrales). Su expresión clínica varía desde formas asintomáticas en las que la ACC se descubre por casualidad, hasta formas sindrómicas con discapacidad intelectual grave.Se trata de un estudio descriptivo y retrospectivo de pacientes con ACC sindrómica, recogidos durante un periodo de 16 años en el Departamento de Enfermedades Congénitas y Hereditarias del Hospital Charles Nicolle de Túnez (Túnez).Se recogieron 47 casos de ACC remitidos principalmente por retraso del desarrollo. La ACC era completa en el 64% de los casos y parcial en el 36%. La agenesia callosa estaba asociada a otra(s) anomalía(es) encefálica(s) en el 57% de los casos. El estudio clínico permitió establecer el diagnóstico en alrededor del 40% de los pacientes, lo que hizo posible dar un consejo genético adecuado a las parejas, tanto en términos de pronóstico como de riesgo de recurrencia.
About the author
Dra. Imene BOUJELBENEMédico especialista en genética médicaDoble titular de másteres de investigación en "Biotecnología en Ciencias Médicas" (Universidad de Sfax) y en "Fisiopatología de la Molécula al Hombre" (Universidad de Estrasburgo), con reconocida experiencia en diagnóstico y asesoramiento genéticos.
