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A leucemia mielóide crónica (LMC) é uma malignidade hematológica caracterizada pela translocação do 9º e 22º cromossoma. Resulta na formação de um gene de fusão, Bcr-Abl com aumento da actividade da tirosina cinase que interfere com a proliferação celular, morte celular e activa várias vias a jusante. Apesar da presença de fármaco alvo, o mesilato Imatinib, muitos pacientes tendem a desenvolver resistência, o que poderia ser devido à desregulação dos genes envolvidos em várias vias. O Akt é um dos genes mais importantes a ser activado pelo Bcr-Abl. Este gene é conhecido por regular múltiplos processos biológicos incluindo a sobrevivência celular, proliferação, crescimento, e metabolismo do glicogénio. Verifica-se que os SNPs neste gene afectam o funcionamento normal do gene. Assim, o presente estudo foi planeado para avaliar o SNP na região intrónica para compreender o papel deste polimorfismo no desenvolvimento e progressão do CML.100 amostras de sangue (50 casos de CML, do Instituto Nizams de Ciências Médicas e 50 controlos de idade e género combinados da população local) foram recolhidos e analisados.
About the author
BASSAM ALI SACHIT AL QARHGOLI concluiu o seu Mestrado em Genética pela Faculdade de Ciências da Universidade de Osmania, Hyderabad-INDIA, 2016 e Bacharelato em Biologia, Faculdade de Ciências, Universidade Thi Qar, Thi Qar, IRAQUE, 2008.
