Mutaciones genéticas asociadas con los síndromes de Sotos y Kabuki - Estudio de las mutaciones en los genes NS1 y MLL2

El síndrome de Sotos es una anomalía también conocida como gigantismo cerebral, y se presenta con tres características principales que facilitan el reconocimiento de la patología: rostro característico, crecimiento excesivo y dificultad de aprendizaje. Es un síndrome con patrón de herencia autosómica dominante, fenotipo diversificado, y su causa principal es la haploinsuficiencia del gen NSD1 localizado en el brazo largo del cromosoma 5. Por su parte, el síndrome de Kabuki se manifiesta a través de la pentada de Niikawa (cara dismórfica; anomalías esqueléticas; alteraciones dermatoglíficas; retraso mental leve a moderado; retraso del crecimiento posnatal). El diagnóstico clínico ha relacionado una serie de características físicas presentes en pacientes con SK, pero lo que se espera sobre este síndrome es un consenso sobre la relación entre el diagnóstico molecular y las mutaciones presentes en el gen MLL2 (KMT2D).

Info autore

Paulo Roberto Queiroz: licenciado en Ciencias Biológicas por la Universidad de Brasilia (1996); máster en Biología Molecular (2000) y doctor en Biología Animal por la Universidad de Brasilia (2006); y posdoctorado en Genética Molecular.

Dettagli sul prodotto

• Autori: Paulo Roberto Queiroz, Bruna da Cruz Silverio, Karolline S. Vieira
• Editore: Ediciones Nuestro Conocimiento
• Lingue: Spagnolo
• Formato: Tascabile
• Pubblicazione: 26.07.2025
• EAN: 9786200755797
• ISBN: 978-620-0-75579-7
• Pagine: 56
• Dimensioni: 150 mm x 220 mm x 4 mm
• Peso: 102 g
• Categoria: Scienze naturali, medicina, informatica, tecnica > Biologia > Genetica, tecnica genetica