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Dieses Buch richtet sich an MedizinerInnen, NaturwissenschafterInnen, biomedizinische Fachkräfte und Interessierte, die sich einen ersten Überblick über die molekularen Grundlagen des Lebens verschaffen möchten. Es erklärt in verständlicher Form die Grundlagen der Molekularbiologie. Viele Illustrationen sollen helfen, die beschriebenen Mechanismen zu verdeutlichen und zum Verständnis beizutragen. Ein gesondertes Kapitel gibteinen Überblick über übliche Methoden in der Arbeit mit Nukleinsäuren, wobei jede Technik mit verständnisfördernden Abbildungen erklärt wird. Im Anschluss werden die vorgestellten Techniken anhand von realen Beispielen aus der molekularen Diagnostik von Erkrankungen verdeutlicht. Zuletzt geben die Autoren Einblicke in bioethische Aspekte und die rechtlichen Grundlagen für die Durchführung von genetischen Analysen.
Sommario
Grundlagen1 Einleitung 151.1 Molekulargenetik 151.2 Vererbungslehre 161.3 Populationsgenetik 161.4 Inhalt und Ziel dieses Buches 181.5 Geschichtlicher Überblick 182 Die Zelle 232.1 Einleitung 232.2 Eigenschaften des Lebens 242.3 Aufbau und Funktion einer Zelle 272.4 Struktur der DNA 422.5 Chromosomen 512.6 Zellteilung, Replikation, Zellreifung und Zelltod 612.7 Genexpression 73Methoden zur Untersuchung der genetischen Information3 Zytogenetik und Chromosomenanalyse 1093.1 Allgemeines 1093.2 Erstellen eines Karyogramms 1103.3 Fluoreszenz in situ-Hybridisierung (FISH) 1124 Untersuchung von DNA 1144.1 Gewinnung genomischer DNA 1144.2 Vermehrung von DNA - das Arbeiten mit Plasmiden 1174.3 Analytik der DNA 1204.4 Hybridisierungsmethoden 1324.5 Polymerase Kettenreaktion (PCR) 1394.6 DNA-Sequenzierung 1484.7 Analyse genetischer Varianten - Gentypisierung 1565 Untersuchung von RNA 1625.1 Allgemeines 1625.2 Gewinnung der RNA 1625.3 Analyse von RNA 1635.4 Bioinformatik 169Anwendungen von DNA- und RNA-Untersuchungen6 Nukleinsäureanalysen in der Medizin - Diagnostik von Erkrankungen 1736.1 Allgemeines 1736.2 Begriffsdefinitionen 1746.3 Vererbungsmuster 1776.4 Gentests 1787 Molekularbiologische Labordiagnostik mittels Analyseder DNA 1817.1 Allgemeines 1817.2 Qualitätssicherung, Präanalytik 1817.3 Nachweis von Mutationen 1828 Anwendungsbeispiele 1858.1 Molekularbiologische Untersuchungen beiangeborenen Erkrankungen 1858.2 Molekularbiologische Untersuchungen bei Krebserkrankungen 1908.3 Pharmakogenetik 1969 Standardisierung molekulargenetischer Methoden 19810 Ethische und rechtliche Aspekte bei der Durchführung von Genanalysen 199Rechtliche Rahmenbedingungen 199Ethische Aspekte 20111 Biobanken 204Weiterführende Literatur 207Index 209
