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Le développement du système endocrinien est initié dès la fécondation ; il va
se poursuivre pendant la vie foetale. Dès la période néonatale, certaines
endocrinopathies se manifestent, avec les particularités propres à cet âge de
la vie. Évoquer la biologie du développement des glandes endocrines nous fait
entrevoir la complexité de ces phénomènes et les connaissances accumulées
permettent de mieux comprendre leur évolution tout au long de la vie.
Certaines maladies sont héréditaires, d'autres sont dues à des mutations
géniques après la conception. Certaines sont accessibles au diagnostic
prénatal, d'autres au dépistage et au diagnostic néonatal. Interpréter la
symptomatologie chez le nouveau-né demande de l'expérience car le
raisonnement clinique, l'interprétation des examens et le traitement sont très
différents chez un prématuré, un hypotrophique, un nouveau-né à terme par
rapport à l'enfant plus grand.
Des gènes du développement de l'hypophyse ou de la différentiation sexuelle
aux urgences métaboliques et endocriniennes néonatales, de la
reconnaissance des syndromes génétiques à la prise en charge d'un goitre
foetal ou d'une ambiguïté sexuelle, ceci représente un vaste parcours : il faut
l'intervention de bien des spécialistes pour l'entreprendre. Certaines
endocrinopathies chez la femme enceinte influencent le fonctionnement
endocrinien foetal, dépendant par ailleurs du placenta : les altérations de celui-ci
sont notamment à l'origine de certaines causes de retard de croissance
intra-utérin. C'est pourquoi les pédiatres, quel que soit leur mode d'exercice,
les généticiens, les chirurgiens pédiatres, les échographistes et les
radiologues, les endocrinologues, les gynécologues et les obstétriciens
trouveront de l'intérêt à consulter régulièrement cet ouvrage.
