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La determinazione del sesso è un processo lungo e sequenziale e, nonostante i grandi progressi della ricerca scientifica, l'assegnazione del sesso definitivo al dimorfismo sessuale maschile o femminile alla nascita rimane un fenomeno misterioso e complesso. Le indagini utilizzate per la diagnosi e la ricerca eziologica sono numerose e la biologia molecolare è considerata anche uno strumento diagnostico che può essere utilizzato per la consulenza genetica, in particolare nei disturbi familiari multipli. La frequenza dell'iperplasia surrenalica congenita richiede uno screening prenatale e neonatale sistematico. Un approccio multidisciplinare è essenziale nei centri specializzati per migliorare la qualità delle cure e delle decisioni terapeutiche a breve e lungo termine e per organizzare una rete di supporto psicologico per i bambini con un'anomalia della differenziazione sessuale e i loro genitori.
About the author
S. ZOUBIR: Diplôme d'études Spéciale Médicales en Pédiatrie (2016); Diplôme d'études Médicales Spécialisées en Pédiatrie (2000); Ausbildung in pädiatrischer Endokrinologie und Gynäkologie am Hôpital Lapeyronie in Montpellier Frankreich (2011 -2012); Diplôme inter universitaire en Endocrinologie et Gynécologie Pédiatrique à Limoges Frankreich (2011 -2012).
