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Wiihrend der vergangenen 20 Jahre hat die lange Zeit vemachlassigte Erforschung der Muskelkrankheiten enorrne Fortschritte aufzuweisen. Der Einsatz neuer Methoden der Biochemie, der Enzymologie und der Sichtbarrnachung der Infrastruktur sowie der Genetik flihrte einerseits zur Neuentdeckung zahlreicher Myopathieforrnen, ande rerseits wurde der Einblick in die Pathogenese lang bekannter Leiden wesentlich ver tieft und damit zum Tell auch der Weg zu neuen und besseren Behandlungsmoglich keiten geOffnet. Das bisherige Fehlen eines Textbuches der Myologie, das heiEt einer dem Studieren den sowie dem in der Praxis stehenden oder gutachtlich tatigen Arzt dienenden, alle Myopathien umfassenden Darstellung erklart sich nicht nur aus der weitgehenden Neuheit des Stoffes, sondem auch daraus, daE die Beschaftigung mit den Muskel krankheiten sich stets auf zahlreiche Fachgebiete aufteilte, insbesondere die Neurolo gie, Padiatrie, Orthopadie und Genetik, aber auch Innere Medizin und Derrnatologie. Dementsprechend sind die bisherigen Inforrnationsmoglichkeiten in den fachbezoge nen Lehrbiichern zu kurz und liickenhaft, andererseits relevante Quellen des hier an gewachsenen Wissens in einem weItweiten Schrifttum zerstreut oder in nur noch yom Spezialisten zu verarbeitenden Werken aufzufinden.
List of contents
1. Muskeldystrophien-Dystrophia muscularis progressiva.- 1.1 X-chromosomal vererbte Formen.- 1.2 Autosomal rezessiv vererbte Formen.- 1.3 Autosomal dominant vererbte Formen.- 1.4 Dystrophische Myopathien mit besonderen strukturellen Veränderungen.- 1.5 Differentialdiagnose der Muskeldystrophien.- 1.6 Diagnostische Hilfsmethoden.- 1.7 Ätiologie.- 1.8 Identifizierung heterozygoter Erbüberträger.- 1.9 Therapie.- 1.10 Literatur.- 2. Myotonien.- 2.1 Myotonia congenita (Thomsen).- 2.2 Paramyotonia congenita.- 2.3 Dystrophia myotonica.- 2.4 Andere Leiden mit Myotonie oder myotonieähnlichen Erscheinungen.- 2.5 Myotonieähnliche Muskelstarre: Stiffman-Syndrom.- 2.6 Literatur.- 3. Myotonie, Myokymie und Neuromyotonie.- 3.1 Myotonia aquisita (Talma, 1892).- 3.2 Myokymie, Myotonie, Muskelschwund und starkes Schwitzen (Gamstorp u. Wohlfahrt, 1959).- 3.3 Schwartz-Jampel-Syndrom.- 3.4 Neuromyotonie.- 3.5 Literatur.- 4. Metabolisch definierte Myopathien.- 4.1 Glykogenspeicherkrankheiten.- 4.2 Lipidspeicher- und Carnitinmangelmyopathien.- 4.3 Myopathie mit mitochondrialen und metabolen Veränderungen....- 4.4 Maligne Hyperpyrexie und Myopathie.- 4.5 Literatur.- 5. Myopathien bei nicht entzündlichen mesenchymalen Krankheiten.- 5.1 Myositis ossificans progressiva.- 5.2 Myositis fibrosa generalisata.- 5.3 Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndrom.- 5.4 Werner-Syndrom.- 5.5 Arthrogryposis multiplex congenita.- 5.6 Literatur.- 6. Periodische Lähmungen.- 6.1 Hypokaliämische periodische Lähmung.- 6.2 Hyperkaliämische periodische Lähmung oder Adynamia episodica hereditaria.- 6.3 Normokaliämische periodische Lähmung.- 6.4 Symptomatische Formen paroxysmaler Lähmung.- 6.5 Differentialdiagnose.- 6.6 Literatur.- 7. Myasthenia gravis pseudoparalytica und myasthenische Syndrome.- 7.1 Literatur.-8. Entzündliche Muskelkrankheiten.- 8.1 Infektiöse Myositiden.- 8.2 Primäre Formen unbekannter (autoimmunpathologischer?) Genese. Polymyositis Dermatomyositis.- 8.3 Begleitmyositiden bei definierten Bindegewebskrankheiten.- 8.4 Sjögren-Syndrom.- 8.5 Myositis bei rheumatischen Krankheiten.- 8.6 Okuläre Myositis.- 8.7 Literatur.- 9. Polymyalgia rheumatica.- 9.1 Literatur.- 10. Myopathien und endokrine Störungen.- 10.1 Schilddrüse.- 10.2 Nebenschilddrüse.- 10.3 Cushing-Syndrom.- 10.4 Addison-Krankheit.- 10.5 Hyperaldosteronismus.- 10.6 Akromegalie.- 10.7 Literatur.- 11. Mangel- und Malabsorptionsmyopathien.- 11.1 Literatur.- 12. Toxische und medikamentös bedingte Myopathien.- 12.1 Toxine.- 12.2 Drogen.- 12.3 Literatur.- 13. Traumatische und ischämische Muskelläsionen.- 13.1 Literatur.- 14. Myopathie und Myoglobinurie.- 14.1 Literatur.- 15. Geschwülste.- 16. Muskelhypertrophie und angeborene Muskeldefekte.- 16.1 Literatur.- 17. Infantile Muskelhypotonie.
