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La colestasis neonatal (CN) está causada por una amplia gama de afecciones, entre las que destaca la atresia biliar (AB) como la más frecuente. La diferenciación oportuna de la AB de otras causas de CN suponía un reto para los médicos, ya que la primera requiere una intervención quirúrgica urgente para salvar la vida, mientras que las segundas solo necesitan tratamiento médico para su recuperación. El metabolismo de la carnitina, las acilcarnitinas y los aminoácidos tiene una relación fundamental con el estado del hígado. Estos metabolitos pueden detectarse mediante cromatografía líquida de alta resolución acoplada a espectrometría de masas en tándem (HPLC MS/MS) y sus niveles pueden proporcionar información sobre la expresión diferencial y las vías metabólicas en la colestasis y la AB en pacientes pediátricos. Por lo tanto, en este trabajo encontrará información actualizada con sus referencias sobre: - NC y BA - Aminoácidos, su metabolismo y proporciones - Carnitina y acilcarnitinas, su naturaleza y metabolismo, con énfasis en el papel del hígado en el metabolismo de estos marcadores en bebés sanos, con BA y con otras causas de NC. - HPLC MS/MS, sus principios y métodos de medición - Valores de corte de los metabolitos estudiados que diferencian la BA de otras causas de NC - Comparación de los resultados de este trabajo con estudios previos relacionados.
Über den Autor / die Autorin
Israa M. Ismail è assistente docente presso il dipartimento di biochimica clinica del National Liver Institute dell'Università di Menoufya, in Egitto. Ha conseguito la laurea in medicina e chirurgia nel 2008 e il master in scienze nel 2014 presso l'Università di Menoufya, in Egitto. Lavora a progetti di ricerca incentrati sullo studio molecolare e cromatografico delle malattie epatiche negli adulti e nei bambini.
