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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth representa a un grupo de entidades clínica y genéticamente heterogéneo, siendo la forma más común de neuropatía periférica hereditaria, con una prevalencia estimada en 1 cada 2.500-5.000 habitantes. El objetivo de esta tesis doctoral es profundizar en el conocimiento de las bases genéticas y moleculares de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, especialmente de las formas con herencia autosómica recesiva. En este sentido, se incluyen los resultados obtenidos del análisis genético y molecular del gen GDAP1 en una serie de 118 familias de origen español, cuyas mutaciones son las causantes de la forma autosómica recesiva axonal tipo 4A (CMT4A) así como también, el estudio genético y molecular de la enfermedad de Charct-Marie-Tooth en 17 familias españolas de etnia gitana con herencia autosómica recesiva y neuropatía desmielinizante.
Über den Autor / die Autorin
Licenciada en Biología.Facultad de Ciencias Biológicas.Universidad de Valencia en Octubre de 2001.Programa de doctorado ¿Genética molecular y evolutivä.Departamento de Genética.Facultad de Ciencias Biológicas.Universidad de Valencia.2002-2004.Diploma de estudios avanzados (DEA).2004.Doctora en Biología.Universidad de Valencia en marzo de 2009
