Etude genetique de la maladie de - Buschke fischer braue

La maladie de Buschke-Fischer-Brauer (BFB) est le type I des KPPs ponctuées. Elle est caractérisée par des papules cornées, jaunâtres et de taille variable qui sont distribuées sur les paumes et les plantes des pieds. Cette maladie est à déterminisme autosomique dominant. Aucun gène responsable de cette KPP n'a été identifié à part deux régions candidates qui ont été localisées l'une sur 8q24,13-q24,21 et l'autre sur 15q22-q24. L'objectif de cette étude est de faire une analyse bio-informatique et génétique de la région candidate 15q22-q24. Nous avons pu rétrécir l'intervalle de liaison génétique par des analyses haplotypiques à l'aide de marqueurs microsatellites à 6.9Mb. l'étude bioinformatique de cette région candidate a permis d'identifier plusieurs gènes candidats.

Über den Autor / die Autorin

« C'est le devoir de chaque homme de rendre au monde au moins autant qu'il en a reçu »Albert Einstein

Produktdetails

• Autoren: Mbarka Bchetnia, Bchetnia-M
• Verlag: Omniscriptum
• Sprache: Französisch
• Produktform: nicht benannt
• Erschienen: 18.07.2012
• EAN: 9786131572333
• ISBN: 9786131572333
• Serie: Omn.Univ.Europ.
• Themen: Geisteswissenschaften, Kunst, Musik > Sprach- und Literaturwissenschaft > Allgemeine und Vergleichende Literaturwissenschaft; Naturwissenschaften, Medizin, Informatik, Technik > Biologie > Genetik, Gentechnik